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Ghosal造血长骨骨干发育不全

Ghosal hematodiaphyseal dysplasia

ORPHA:1802疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Ghosal hematodiaphyseal dysplasia syndrome (GHDD) is a rare disorder characterized by increased bone density (predominantly diaphyseal) and aregenerative corticosteroid-sensitive anemia.

别名

骨干发育不全-贫血综合征

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000（Europe）

相关基因 1

基因名称关联类型
TBXAS1thromboxane A synthase 1Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 13

极常见 99–80%11

  • 皮质骨形态异常 HP:0003103
  • 椎体形态异常 HP:0003312
  • 干骺端形态异常 HP:0000944
  • 股骨形态异常 HP:0002823
  • 免疫系统功能异常 HP:0010978
  • 骨盆带骨形态异常 HP:0002644
  • 胫骨形态异常 HP:0002992
  • 贫血 HP:0001903
  • 长骨弯曲 HP:0006487
  • 颅面骨骨质增生 HP:0004493
  • 骨干发育不全 HP:0005019

偶见 29–5%2

  • 异常言语模式 HP:0002167
  • 脾肿大 HP:0001744

外部标识与链接

OrphanetOMIM:231095MONDO:0009274GARD:10297ICD-10 Q78.8ICD-11 LD24.1YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）