胸骨发育不良
Thoracomelic dysplasia
ORPHA:1803疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare primary bone dysplasia disorder characterized by a bell-shaped thorax, disproportionate short stature, pelvic hypoplasia, dislocatable radial heads and elongated distal fibulae. No acetabular spurs nor phalangeal cone-shaped epiphyses are present and osseous manifestations tend to normalize with age. There have been no further descriptions in the literature since 1988.
别名
胸肢畸形，Rivera型
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 18
极常见 99–80%16
- 腓骨形态异常 HP:0002991
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 骨盆带骨形态异常 HP:0002644
- 钟形胸 HP:0001591
- 骨干发育不全 HP:0005019
- 不相称的短肢矮小 HP:0008873
- 肘关节脱位 HP:0003042
- 扁平脸 HP:0012368
- 膝外翻 HP:0002857
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 关节过度活动 HP:0001382
- 肢体发育不良 HP:0009826
- 后发际低 HP:0002162
- 窄胸 HP:0000774
- 圆脸 HP:0000311
- 短肋 HP:0000773
偶见 29–5%2
- 步态异常 HP:0001288
- 短颈 HP:0000470
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）