外胚层发育不良-失明综合征
Ectodermal dysplasia-blindness syndrome
ORPHA:1806疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by intellectual disability, severe visual impairment due to ocular malformations (microphthalmos and microcornea with sclerocornea), short stature, hypotrichosis, dental anomalies, and dysmorphic facial features (such as a narrow nasal bridge with marked distal flaring and low-set, protruding ears). There have been no further descriptions in the literature since 1992.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 25
极常见 99–80%13
- 面部形状异常 HP:0001999
- 异常言语模式 HP:0002167
- 牙列异常 HP:0000164
- 失明 HP:0000618
- 角膜营养不良 HP:0001131
- 智力障碍 HP:0001249
- 小角膜 HP:0000482
- 小眼症 HP:0000568
- 鼻梁狭窄 HP:0000446
- 招风耳 HP:0000411
- 角膜巩膜化 HP:0000647
- 身材矮小 HP:0004322
- 毛发稀疏 HP:0008070
偶见 29–5%12
- 指甲形态异常 HP:0001231
- 皮肤着色异常 HP:0001000
- 眼部异常 HP:0000478
- 视力异常 HP:0000504
- 白内障 HP:0000518
- 绒毛 HP:0002213
- 听力受损 HP:0000365
- 角化过度 HP:0000962
- 少汗症 HP:0000966
- 干燥性角结膜炎 HP:0001097
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 皮肤溃疡 HP:0200042
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）