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局灶性面部皮肤发育不良III型

Focal facial dermal dysplasia type III

ORPHA:1807疾病亚型

定义 英文原文（暂无中文）

Focal facial dermal dysplasia type III (FFDD3) is a rare focal facial dermal dysplasia (FFDD), characterized primarily by congenital bitemporal scar-like depressions and a typical, but variable facial dysmorphism, which may include distichiasis (upper lids) or lacking eyelashes, slanted eyebrows and a flattened and/or bulbous nasal tip and other features such as a low frontal hairline, sparse hair, redundant skin, epicanthal folds, low-set dysplastic ears, blepharitis and conjunctivitis.

别名

局灶性面部皮肤发育不良III型，Setleits型

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性
发病年龄
产前、新生儿期

相关基因 1

基因名称关联类型
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 23

极常见 99–80%9

  • 毛发分布异常 HP:0010720
  • 骶髂关节形态异常 HP:0100781
  • 皮肤发育缺陷/不全 HP:0008065
  • 下巴浅凹 HP:0010751
  • 鼻嵴凹陷 HP:0000457
  • 嘴角下弯 HP:0002714
  • 早衰面容 HP:0007495
  • 赘肉 HP:0001582
  • 毛发稀疏 HP:0008070

常见 79–30%9

  • 上尿路异常 HP:0010935
  • 肛门闭锁 HP:0002023
  • 双行睫 HP:0009743
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 高拱形眉毛 HP:0002553
  • 人中短 HP:0000322
  • 眉尖稀疏 HP:0005338
  • 下睫稀疏 HP:0007776
  • 宽鼻梁 HP:0000431

偶见 29–5%5

  • 下斜睑裂 HP:0000494
  • 皮肤色素减退斑 HP:0001053
  • 泪液分泌异常 HP:0000632
  • 多发性咖啡斑 HP:0007565
  • 斜视 HP:0000486

外部标识与链接

OrphanetOMIM:227260MONDO:0009203GARD:121ICD-10 Q82.8ICD-11 LD27.0YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）