X连锁少汗性外胚层发育不良
X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia
ORPHA:181疾病亚型
别名
X连锁无汗性外胚层发育不良
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| EDA | ectodysplasin A | Disease-causing germline mutation(s) in |
| EDA2R | ectodysplasin A2 receptor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 14
极常见 99–80%9
- 眉毛发育不全 HP:0100840
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 上唇唇红外翻 HP:0010803
- 少汗症 HP:0000966
- 小牙畸形 HP:0000691
- 体毛稀疏 HP:0002231
- 毛发稀疏 HP:0008070
常见 79–30%1
- 前额突出 HP:0002007
偶见 29–5%4
- 垂体前叶功能减退症 HP:0000830
- 高血压 HP:0000822
- 末节指骨短 HP:0009882
- 1型糖尿病 HP:0100651
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）