常染色体显性遗传少汗性外胚层发育不良
Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia
ORPHA:1810疾病亚型
别名
常染色体显性遗传无汗性外胚层发育不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| EDAR | ectodysplasin A receptor | Disease-causing germline mutation(s) in |
| EDARADD | EDAR associated via death domain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| LRP6 | LDL receptor related protein 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TRAF6 | TNF receptor associated factor 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KDF1 | keratinocyte differentiation factor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 15
极常见 99–80%8
- 牙齿形态异常 HP:0006482
- 牙列异常 HP:0000164
- 缺牙症 HP:0000668
- 少汗症 HP:0000966
- 乳牙过早脱落 HP:0006323
- 体毛稀疏 HP:0002231
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 皮肤变薄 HP:0000963
常见 79–30%1
- 指甲形态异常 HP:0001231
偶见 29–5%6
- 皮肤着色异常 HP:0001000
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 恶性高热 HP:0002047
- 前额中央突出 HP:0011220
- 厚红唇缘 HP:0012471
外部标识与链接
OrphanetOMIM:129490OMIM:614940OMIM:617337MONDO:0015884GARD:2048ICD-10 Q82.4ICD-11 LD27.02ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）