牙-小甲发育不良
Odontomicronychial dysplasia
ORPHA:1811疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, hereditary ectodermal dysplasia syndrome characterized by involvement of teeth and nails - precocious eruption and shedding of deciduous dentition, precocious eruption of secondary dentition with short, rhomboid roots, and short, thin, slow growing nails.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 9
极常见 99–80%9
- 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
- 牙列异常 HP:0000164
- 龋齿 HP:0000670
- 外胚层发育不良 HP:0000968
- 恒牙过早萌出 HP:0006337
- 乳牙过早脱落 HP:0006323
- 短甲 HP:0001799
- 甲生长缓慢 HP:0008383
- 薄甲 HP:0001816
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）