生长激素不反应性综合征
Growth hormone insensitivity syndrome
ORPHA:181393疾病组
定义
生长激素不敏感综合征（GHIS）是一组以生长激素（GH）浓度正常或升高而身材明显矮小为特征的疾病，外源性生长激素（GH）治疗无效。GHIS包括胰岛素样生长因子-1缺乏所致生长迟缓、胰岛素样生长因子-1抵抗所致生长迟缓、Laron综合征、STAT5b基因缺乏所致身材矮小和原发性酸不稳定性蛋白亚单位（ALS）缺乏症（见术语）。
别名
生长激素或受体后通路缺乏所致身材矮小症
相关基因 4来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| GHR | growth hormone receptor | ORPHA:633 |
| IGF1 | insulin like growth factor 1 | ORPHA:73272 |
| IGF1R | insulin like growth factor 1 receptor | ORPHA:73273 |
| IGFALS | insulin like growth factor binding protein acid labile subunit | ORPHA:140941 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）