白斑黑皮病-幼稚型-智力障碍-缺牙-稀毛综合征
Leukomelanoderma-infantilism-intellectual disability-hypodontia-hypotrichosis syndrome
ORPHA:1816疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Leukomelanoderma-infantilism-intellectual disability-hypodontia-hypotrichosis syndrome is a rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by congenital generalized melanoleukoderma, hypodontia and hypotrichosis associated with infantilism, intellectual disability and growth delay. There have been no further descriptions in the literature since 1961.
别名
Berlin综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 16
极常见 99–80%16
- 眉毛形态异常 HP:0000534
- 生育能力下降 HP:0000144
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 全身性多毛症 HP:0002230
- 泛发性色素减退 HP:0007513
- 缺牙症 HP:0000668
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 尿道下裂 HP:0000047
- 智力障碍 HP:0001249
- 不规则色素沉着 HP:0007400
- 肾结石 HP:0000787
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 鲨鱼皮样斑 HP:0009721
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）