MYH9基因相关性疾病
MYH9-related syndromic thrombocytopenia
ORPHA:182050疾病
定义
MYH9基因相关疾病（MYH9-RD）是一种遗传性巨血小板疾病，其主要临床为先天性血小板减少，随后可出现感音神经性耳聋、早老性白内障、肝酶升高和/或进行性肾病导致终末期肾病（ESRD）。Epstein综合征、Fechtner综合征、May-Hegglin异常和Sebastian综合征，之前被描述为不同的疾病，是MYH9-RD不同的临床表现。
别名
MYH9相关性综合征性血小板减少症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Italy）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MYH9 | myosin heavy chain 9 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 16
极常见 99–80%1
- 先天性血小板减少症 HP:0001905
常见 79–30%14
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 巨血小板 HP:0001902
- 平均血小板体积增大 HP:0011877
- 月经过多症 HP:0000132
- 肾炎 HP:0000123
- 肾病 HP:0000112
- 中性粒细胞包涵体 HP:0008264
- 早老性白内障 HP:0007819
- 出血时间延长 HP:0003010
- 蛋白尿 HP:0000093
- 肾功能不全 HP:0000083
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 复发性自发鼻衄 HP:0004406
罕见 <4–1%1
- 心肌梗死 HP:0001658
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）