肺动脉高压
Pulmonary arterial hypertension
ORPHA:182090疾病组
定义
肺动脉高压（Pulmonary artery hypertension，PAH）是一组以右心衰竭为特征的疾病，由于肺动脉阻力增高所致，渐进性发展，可能危及生命。肺动脉高压可能是特发性和（或）家族性的，或由药物或毒素引起的（药物或毒素所致肺动脉高压，见术语）或与其他疾病有关，如先天性心脏病、结缔组织疾病、艾滋病、血吸虫病、门脉高压症（肺动脉高压与其他疾病相关，见该术语）。
别名
PAH
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 8来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ATP13A3 | ATPase 13A3 | ORPHA:275777 |
| BMPR2 | bone morphogenetic protein receptor type 2 | ORPHA:275777 |
| CAV1 | caveolin 1 | ORPHA:275777 |
| EIF2AK4 | eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | ORPHA:275777 |
| GDF2 | growth differentiation factor 2 | ORPHA:275777 |
| KCNK3 | potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | ORPHA:275777 |
| SMAD9 | SMAD family member 9 | ORPHA:275777 |
| TBX4 | T-box transcription factor 4 | ORPHA:275777 |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）