Lowry-Wood综合征
Lowry-Wood syndrome
ORPHA:1824疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare disorder characterized by the association of epiphyseal dysplasia, short stature, microcephaly and, in the first reported cases, congenital nystagmus. So far, less than 10 cases have been described in the literature. Variable degrees of intellectual deficit have also been reported. Other occasional features include retinitis pigmentosa and coxa vara. Transmission appears to be autosomal recessive.
别名
骨骺发育不良-小头畸形-眼球震颤综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RNU4ATAC | RNA, U4atac small nuclear | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 21
极常见 99–80%5
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 骨骺发育不良 HP:0002656
- 不规则骨骺 HP:0010582
- 小头畸形 HP:0000252
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%5
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 关节疼痛 HP:0002829
- 髋内翻 HP:0002812
- 智力障碍 HP:0001249
- 眼球震颤 HP:0000639
偶见 29–5%11
- 指（趾）甲颜色异常 HP:0100643
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 散光 HP:0000483
- 短指（趾） HP:0001156
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 桡骨头脱位 HP:0003083
- 肘关节脱位 HP:0003042
- 关节僵硬 HP:0001387
- 髌骨脱位 HP:0002999
- 扁平椎 HP:0000926
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）