额骨干骺端结构不良
Frontometaphyseal dysplasia
ORPHA:1826疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by anomalous ossification and skeletal patterning of the axial and appendicular skeleton, facial dysmorphism and conductive and sensorineural hearing loss.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、X 连锁显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FLNA | filamin A | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
| MAP3K7 | mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 62
极常见 99–80%13
- 面部形状异常 HP:0001999
- 拇指变宽 HP:0011304
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 听力受损 HP:0000365
- 眼距过宽 HP:0000316
- 手指关节痉挛 HP:0009473
- 长手指 HP:0100807
- 小下颌 HP:0000347
- 眶上嵴突出 HP:0000336
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 指骨短 HP:0009803
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%30
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 手指弯曲 HP:0100490
- 面容粗糙 HP:0000280
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 桡骨头脱位 HP:0003083
- 肘屈曲挛缩 HP:0002987
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 颈椎融合 HP:0002949
- 肾积水 HP:0000126
- 指间关节挛缩 HP:0001220
- 瘢痕疙瘩 HP:0010562
- 膝关节活动受限 HP:0010501
- 踝关节运动受限 HP:0010505
- 肘运动受限 HP:0002996
- 腕部运动受限 HP:0006248
- 掌指关节挛缩 HP:0006070
- 干骺端增宽 HP:0003016
- 足外翻 HP:0008081
- 颅底硬化 HP:0002694
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 短骨干 HP:0000941
- 末节指骨短 HP:0009882
- 拇指远节指骨缩短 HP:0009650
- 掌骨短 HP:0010049
- 短跖骨 HP:0010743
- 声门下狭窄 HP:0001607
- 手向尺侧偏斜 HP:0009487
- 输尿管梗阻 HP:0006000
- 尿道狭窄 HP:0008661
- 腕关节屈曲挛缩 HP:0001239
偶见 29–5%19
- 角膜形态异常 HP:0000481
- 弱视 HP:0000646
- 散光 HP:0000483
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 小脑扁桃体下疝畸形 HP:0002308
- 腭裂 HP:0000175
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 生长延迟 HP:0001510
- 肌肉组织发育不全 HP:0009004
- 手部小肌肉发育不良 HP:0006006
- 智力障碍 HP:0001249
- 混合性听力受损 HP:0000410
- 少牙畸形 HP:0000677
- 高弓足 HP:0001761
- 长骨进行性弯曲 HP:0006383
- 肩部肌肉发育不良 HP:0008952
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 隐性脊柱裂 HP:0003298
- 先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形） HP:0000912
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）