肢端额鼻发育不良
Acromelic frontonasal dysplasia
ORPHA:1827疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare frontonasal dysplasia characterized by distinct craniofacial (large fontanelle, hypertelorism, bifid nasal tip, nasal clefting, brachycephaly, median cleft face, carp-shaped mouth), brain (interhemispheric lipoma, agenesis of the corpus callosum), and limb (tibial hypoplasia/aplasia, club foot, symmetric preaxial polydactyly of the feet and bilateral clubbed and thickened nails of halluces) malformations as well as intellectual disability. Other manifestations sometimes reported include absent olfactory bulbs, hypopituitarism and cryptorchidism.
别名
肢端额鼻骨发育不全
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ZSWIM6 | zinc finger SWIM-type containing 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 37
极常见 99–80%19
- 趾甲形态异常 HP:0008388
- 眉间异常 HP:0002056
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 鼻尖裂 HP:0000456
- 鼻裂 HP:0011803
- 短头畸形 HP:0000248
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 脑膨出 HP:0002084
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 眼距过宽 HP:0000316
- 智力障碍 HP:0001249
- 大囟门 HP:0000239
- 正中腭裂 HP:0009099
- 脑脊膜膨出 HP:0002435
- 中线中枢神经系统脂肪瘤 HP:0006866
- 轴前多趾 HP:0001841
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 鼻翼增厚 HP:0009928
常见 79–30%4
- 脉络丛囊肿 HP:0002190
- 嗅球发育不全 HP:0040326
- 上唇正中裂 HP:0000161
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%12
- 垂体前叶发育不全 HP:0010627
- 胫骨发育不全或发育低下 HP:0005772
- 隐睾 HP:0000028
- 垂体功能减退 HP:0040075
- 大蝶鞍 HP:0002690
- 近视 HP:0000545
- 髌骨发育不全 HP:0003065
- 上睑下垂 HP:0000508
- Retrocerebellar囊肿 HP:0006951
- 癫痫发作 HP:0001250
- 上气道阻塞 HP:0002781
- 宽嘴 HP:0000154
罕见 <4–1%2
- 皮样囊肿 HP:0025247
- 青光眼 HP:0000501
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）