Schimke免疫性骨发育不良
Schimke immuno-osseous dysplasia
ORPHA:1830疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare a multisystem disorder characterized by spondyloepiphyseal dysplasia and disproportionate short stature, facial dysmorphism, T-cell immunodeficiency, and progressive, proteinuric steroid-resistant nephropathy.
别名
脊柱骨骺发育不良-肾病综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SMARCAL1 | SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 73
极常见 99–80%7
- 淋巴细胞生理异常 HP:0031409
- 股骨头形态异常 HP:0003368
- 局灶节段性肾小球硬化 HP:0000097
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 肾病 HP:0000112
- 蛋白尿 HP:0000093
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%35
- 腹胀 HP:0003270
- 面部形状异常 HP:0001999
- 初始CD4 T 细胞比例异常 HP:0410373
- T细胞生理功能异常 HP:0011840
- 神经系统异常 HP:0000707
- 甲状腺生理功能异常 HP:0002926
- 贫血 HP:0001903
- 动脉粥样硬化 HP:0002621
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 脑缺血 HP:0002637
- 中性粒细胞减少症 HP:0001875
- 不成比例的短躯干性矮小 HP:0003521
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 头痛 HP:0002315
- 高脂血症 HP:0003077
- 色素沉着斑 HP:0001034
- 高血压 HP:0000822
- 骨盆发育不良 HP:0008839
- 腰椎前凸过度 HP:0002938
- 淋巴细胞减少症 HP:0001888
- 小牙畸形 HP:0000691
- 多发性雀斑样痣 HP:0001003
- 肾性蛋白尿排泄增高 HP:0012593
- 卵形椎体 HP:0003300
- 扁平椎 HP:0000926
- 早产 HP:0001622
- 反复感染 HP:0002719
- 初始CD8 T 细胞比例减低 HP:0410377
- 癫痫发作 HP:0001250
- 重度T细胞免疫缺陷 HP:0005352
- 髋臼窝变浅 HP:0003182
- 脊椎骨骺发育不良 HP:0002655
- 卒中 HP:0001297
- 股骨头骨骺增宽 HP:0008784
偶见 29–5%23
- 乳牙形态异常 HP:0006344
- 失语症 HP:0002381
- 脑小动脉硬化 HP:0004931
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 角膜混浊 HP:0007957
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 构音障碍 HP:0001260
- 发育迟滞 HP:0001508
- 局灶性偏侧阵挛发作 HP:0006813
- 轻偏瘫 HP:0001269
- 偏瘫 HP:0002301
- 缺牙症 HP:0000668
- 缺血性脑卒中 HP:0002140
- 镜下血尿症 HP:0002907
- 微小病变性肾小球肾炎 HP:0012579
- 肌无力 HP:0001324
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 短颈 HP:0000470
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 慢性肾病5期 HP:0003774
- 癫痫持续状态 HP:0002133
- 血小板减少症 HP:0001873
- 短暂性脑缺血发作 HP:0002326
罕见 <4–1%8
- 小肠形态异常 HP:0002242
- 自身免疫 HP:0002960
- 骨髓细胞减少 HP:0005528
- 发育倒退 HP:0002376
- 脑病 HP:0001298
- 淋巴增生性疾病 HP:0005523
- 非霍奇金淋巴瘤 HP:0012539
- 胰腺炎 HP:0001733
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）