致死性骨硬化性骨发育不良
Osteosclerotic bone dysplasia
ORPHA:1832疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare disorder defined by generalized osteosclerosis with periosteal bone formation, characteristic facial dysmorphism, brain abnormalities including intracerebral calcifications, and neonatal lethal course.
别名
Raine综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FAM20C | FAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 20
极常见 99–80%11
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 颅缝闭合延迟 HP:0000270
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 大囟门 HP:0000239
- 低位耳 HP:0000369
- 正中腭裂 HP:0009099
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 后旋耳 HP:0000358
- 下颌后缩 HP:0000278
- 短颈 HP:0000470
常见 79–30%9
- 呼吸困难 HP:0002094
- 牙龈纤维瘤病 HP:0000169
- 牙龈增生 HP:0000212
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 下颌骨发育不全 HP:0009939
- 眼球突出 HP:0000520
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 短鼻 HP:0003196
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）