多发畸形遗传综合征伴肿瘤高风险
Polymalformative genetic syndrome with increased risk of developing cancer
ORPHA:183422疾病组
定义
多畸形遗传综合征伴癌症风险增加（PGSIRC）包括一系列以先天性畸形为特征的综合征，这些畸形发展为50多种罕见肿瘤疾病的风险较高。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Europe）
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）