肢中骨发育不良，Kantaputra型
Mesomelic dysplasia, Kantaputra type
ORPHA:1836疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Mesomelic dysplasia Kantaputra type (MDK) is a rare skeletal disease characterized by symmetric shortening of the middle segments of limbs and short stature.
别名
肢中发育不良，Thai型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 15
极常见 99–80%8
- 腓骨形态异常 HP:0002991
- 肱骨形态异常 HP:0031095
- 脚踝异常 HP:0003028
- 手指弯曲 HP:0100490
- 哑铃状肱骨 HP:0005009
- 肢体中部不规则缩短 HP:0003027
- 身材矮小 HP:0004322
- 跗骨骨性融合 HP:0008368
常见 79–30%3
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 腕骨骨性融合 HP:0005048
- 手指尺侧偏斜 HP:0009465
偶见 29–5%4
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 肘外翻 HP:0002967
- 畸形足 HP:0001883
- 椎体分节缺陷 HP:0003422
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）