高IgM综合征不易患机会性感染
Hyper-IgM syndrome without susceptibility to opportunistic infections
ORPHA:183666疾病
定义
高IgM不伴机会性感染易感综合征是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷，其主要临床表现为IgM血清水平正常或升高，而IgG、IgA和IgE血清浓度低或缺乏，复发性细菌性肺和胃肠道感染，淋巴组织频繁增生（外周淋巴结病、扁桃体肥大），不增加机会性感染的易感性。该病偶尔出现自身免疫性疾病（包括免疫细胞减少、关节炎和肝炎）。免疫学发现存在正常数量的CD27+记忆B细胞的情况下，免疫球蛋白类别转化重组缺陷和免疫球蛋白体细胞高频突变缺陷。
别名
HIGM不伴机会致病菌易感
外部标识与链接
OrphanetOMIM:605258OMIM:608106OMIM:608184MONDO:0015976ICD-10 D80.5ICD-11 4A01.1YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）