丙种球蛋白缺乏血症
Agammaglobulinemia
ORPHA:183669疾病组
基本事实
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 15来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| BLNK | B cell linker | ORPHA:33110 |
| BTK | Bruton tyrosine kinase | ORPHA:632 |
| CD79A | CD79a molecule | ORPHA:33110 |
| CD79B | CD79b molecule | ORPHA:33110 |
| ELF4 | E74 like ETS transcription factor 4 | ORPHA:632 |
| IGHM | immunoglobulin heavy constant mu | ORPHA:33110 |
| IGLL1 | immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | ORPHA:33110 |
| IKZF1 | IKAROS family zinc finger 1 | ORPHA:317473 |
| IL21 | interleukin 21 | ORPHA:477661 |
| LRBA | LPS responsive beige-like anchor protein | ORPHA:445018 |
| LRRC8A | leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | ORPHA:33110 |
| PIK3CD | phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | ORPHA:33110 |
| PIK3R1 | phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | ORPHA:33110 |
| SPI1 | Spi-1 proto-oncogene | ORPHA:33110 |
| TCF3 | transcription factor 3 | ORPHA:33110 |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）