罕见同型免疫球蛋白缺乏所致复发性感染
Recurrent infections associated with rare immunoglobulin isotypes deficiency
ORPHA:183675疾病
定义
免疫球蛋白（Ig）亚型缺陷病（包括：孤立性IgG缺陷病、IgG缺陷伴IgA缺陷病和kappa链缺陷病）是一种原发性免疫缺陷疾病，一般无症状，也可表现为反复发作的化脓性窦肺感染。
别名
IgG亚类缺陷伴IgA亚类缺项
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IGHG2 | immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Disease-causing germline mutation(s) in |
| IGKC | immunoglobulin kappa constant | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 47
常见 79–30%8
- 哮喘 HP:0002099
- 自身免疫 HP:0002960
- 反复细菌感染 HP:0002718
- 反复感染 HP:0002719
- 反复下呼吸道感染 HP:0002783
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 复发性上呼吸道感染 HP:0002788
- 重度感染 HP:0032169
偶见 29–5%20
- 过敏性鼻炎 HP:0003193
- 关节疼痛 HP:0002829
- 关节炎 HP:0001369
- 特应性皮炎 HP:0001047
- 支气管扩张 HP:0002110
- 支气管炎 HP:0012387
- 慢性胃炎 HP:0005231
- 慢性鼻窦炎 HP:0011109
- 循环IgA水平降低 HP:0002720
- 循环IgG水平降低 HP:0004315
- 循环总IgM下降 HP:0002850
- 疲乏 HP:0012378
- 肌痛 HP:0003326
- 肺炎 HP:0002090
- 反复发作型中耳炎 HP:0000403
- 反复肺炎 HP:0006532
- 复发性链球菌感染 HP:0020096
- 复发性扁桃体炎 HP:0011110
- 复发性尿路感染 HP:0000010
- 系统性红斑狼疮 HP:0002725
罕见 <4–1%19
- 乳糜泻 HP:0002608
- 脑脊液鼻漏 HP:0030998
- 胆管炎 HP:0030151
- 胆囊炎 HP:0001082
- 糖尿病 HP:0000819
- 附睾炎 HP:0000031
- 食物过敏 HP:0500093
- 肝脓肿 HP:0100523
- 淋巴瘤 HP:0002665
- 银屑病样皮炎 HP:0003765
- 肺结核 HP:0032262
- 复发性疱疹 HP:0005353
- 复发性带状疱疹 HP:0032275
- 类风湿关节炎 HP:0001370
- 硬皮病 HP:0100324
- 脓毒症 HP:0100806
- 皮疹 HP:0000988
- 特异性肺炎球菌抗体水平降低 HP:0012476
- 病毒性肝炎 HP:0006562
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）