赫曼斯基-普德拉克综合征伴中性粒细胞减少
Hermansky-Pudlak syndrome due to AP-3 deficiency
ORPHA:183678疾病亚型
定义
Hermansky-Pudlak综合症2型（HPS-2）是一种Hermansky-Pudlak综合征（HPS；见该术语）的分型，是一种以眼皮肤白化病、出血倾向和中性粒细胞减少为特征的多系统疾病。
别名
赫曼斯基-普德拉克综合征2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）