功能性中性粒细胞缺陷
Congenital functional phagocyte defect
ORPHA:183681疾病组
别名
Constitutional functional phagocyte defect、Congenital functional defect of phagocyte
相关基因 8来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来,「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| CEBPE | CCAAT enhancer binding protein epsilon | ORPHA:169142 |
| CTSC | cathepsin C | ORPHA:678 |
| FERMT3 | FERM domain containing kindlin 3 | ORPHA:99844 |
| ITGB2 | integrin subunit beta 2 | ORPHA:99842 |
| MPO | myeloperoxidase | ORPHA:2587 |
| RAC2 | Rac family small GTPase 2 | ORPHA:183707 |
| SLC35C1 | solute carrier family 35 member C1 | ORPHA:99843 |
| SMARCD2 | SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | ORPHA:169142 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
- 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)