罕见病知识库 RareSeen

功能性中性粒细胞缺陷

Congenital functional phagocyte defect

ORPHA:183681疾病组

别名

Constitutional functional phagocyte defect、Congenital functional defect of phagocyte

相关基因 8来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来,「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
CEBPECCAAT enhancer binding protein epsilonORPHA:169142
CTSCcathepsin CORPHA:678
FERMT3FERM domain containing kindlin 3ORPHA:99844
ITGB2integrin subunit beta 2ORPHA:99842
MPOmyeloperoxidaseORPHA:2587
RAC2Rac family small GTPase 2ORPHA:183707
SLC35C1solute carrier family 35 member C1ORPHA:99843
SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2ORPHA:169142

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)