中性粒细胞免疫缺陷综合征
Infantile LAD-like disease due to RAC2 deficiency
ORPHA:183707疾病
定义
中性粒细胞免疫缺陷综合征是一种原发性免疫缺陷，其主要临床表现为中性粒细胞功能严重障碍，白细胞增多，易感染细菌，伤口愈合不良，感染部位无脓。
别名
Infantile leukocyte adhesion deficiency due to Rac family small GTPase 2 deficiency
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RAC2 | Rac family small GTPase 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 4
极常见 99–80%4
- 中性粒细胞生理功能异常 HP:0011990
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 白细胞增多症 HP:0001974
- 伤口愈合不良 HP:0001058
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）