遗传性粘膜上皮发育异常
Hereditary mucoepithelial dysplasia
ORPHA:1839疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, immune deficiency with skin involvement characterized by clinical triad of non-scarring alopecia affecting mainly the scalp, well-demarcated mucosal erythema and psoriasiform erythematous intertriginous plaques. Follicular keratosis, keratoconjuctivitis, cataracts, angular cheilitis, fissured tongue, and recurrent infections are additional clinical features. Histopathology of mucosal lesions show characteristic findings of dyskeratotic keratinocytes, vacuolated basal cells, lack of epithelial maturation and decreased number of desmosomes.
别名
Urban-Schosser-Spohn综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
临床表型 18
极常见 99–80%11
- 脱发 HP:0001596
- 肛肠异常 HP:0012732
- 白内障 HP:0000518
- 角膜营养不良 HP:0001131
- 绒毛 HP:0002213
- 沟裂舌 HP:0000221
- 牙龈增生 HP:0000212
- 角化过度 HP:0000962
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 气管食管瘘 HP:0002575
常见 79–30%6
- 女性内生殖器形态异常 HP:0000008
- 膀胱异常 HP:0000014
- 泌尿生殖系统异常 HP:0000119
- 眼球震颤 HP:0000639
- 畏光 HP:0000613
- 肺纤维化 HP:0002206
偶见 29–5%1
- 血尿 HP:0000790
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）