家族性巨颌症

Cherubism

ORPHA:184疾病

定义英文原文（暂无中文）

Cherubism is a rare, self-limiting, fibro-osseous, genetic disease of childhood and adolescence characterized by varying degrees of progressive bilateral enlargement of the mandible and/or maxilla, with clinical repercussions in severe cases.

别名

CRBM

基本事实

遗传方式: 常染色体显性、常染色体隐性、不适用
发病年龄: 儿童期
患病率: <1 / 1 000 000

基因	名称	关联类型
SH3BP2	SH3 domain binding protein 2	Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 15

极常见 99–80%4

下颌骨形态异常 HP:0000277
骨囊肿 HP:0012062
宽下颌 HP:0012802
脸颊丰满 HP:0000293

常见 79–30%3

牙齿形态异常 HP:0006482
牙列异常 HP:0000164
少牙畸形 HP:0000677

偶见 29–5%8

声音异常 HP:0001608
婴儿期喂养困难 HP:0008872
阻塞性睡眠呼吸暂停 HP:0002870
视神经萎缩 HP:0000648
进行性视力下降 HP:0000529
眼球突出 HP:0000520
上气道阻塞 HP:0002781
视觉障碍 HP:0000505

外部标识与链接

Orphanet OMIM:118400 MONDO:0007315 GARD:6036ICD-10 K10.8ICD-11 LD24.22ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）