弯刀综合征
Scimitar syndrome
ORPHA:185疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital malformation characterized by a combination of cardiopulmonary anomalies including partial anomalous pulmonary venous connection of the right lung to the inferior caval vein leading to the creation of a left-to-right shunt, and varying degrees of right lung hypoplasia, along with a systemic arterial supply to the right lung.
别名
右肺支气管旁静脉综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、产前、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
临床表型 39
常见 79–30%11
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 肺部形态异常 HP:0002088
- 腔静脉形态异常 HP:0005345
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 右位心 HP:0001651
- 肺动脉发育不全 HP:0004971
- 肺发育不良 HP:0002089
- 室间隔缺损 HP:0001629
偶见 29–5%19
- 单侧横膈形态异常 HP:0040045
- 肺静脉回流异常 HP:0010772
- 支气管囊肿 HP:0100730
- 咳嗽 HP:0012735
- 降主动脉发育不良 HP:0025495
- 右室双出口 HP:0001719
- 疝 HP:0100790
- 横膈膜发育不全 HP:0040044
- 左心发育不全 HP:0004383
- 左向右分流 HP:0012382
- 二尖瓣闭锁 HP:0011560
- 部分肺静脉回流异常 HP:0010773
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 肺隔离症 HP:0100632
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 单心室 HP:0001750
- 法洛四联症 HP:0001636
罕见 <4–1%9
- 泌尿生殖系统异常 HP:0000119
- 脊柱异常 HP:0000925
- 肺动脉源性左冠状动脉起源异常 HP:0011638
- 心脏传导阻滞 HP:0012722
- 下腔静脉中断伴奇静脉延续 HP:0011671
- 左上腔静脉接冠状窦 HP:0011670
- 气胸 HP:0002107
- 三尖瓣闭锁 HP:0011662
- 动脉干 HP:0001660
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）