罕见病知识库 RareSeen

多囊性肾发育不良

Multicystic dysplastic kidney

ORPHA:1851疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare congenital anomaly of the kidney and urinary tract (CAKUT) in which one or both kidneys (unilateral or bilateral MCDK respectively) are large, distended by multiple cysts, and non-functional. Unilateral MCDK is typically asymptomatic if the other kidney is fully functional but may occasionally present with abdominal obstructive signs when the cysts become too large. Bilateral MCDK is considered a lethal entity and neonates present with features of the Potter sequence, severe pulmonary hypoplasia and severe renal failure, and generally die shortly after birth.

别名

多囊性肾发育不良

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
1-5 / 10 000

相关基因 1来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
HNF1BHNF1 homeobox BORPHA:97363

临床表型 15

极常见 99–80%2

  • 多囊性肾发育不良 HP:0000003
  • 新生儿呼吸窘迫 HP:0002643

常见 79–30%3

  • 腹胀 HP:0003270
  • 腹部肿块 HP:0031500
  • 早产 HP:0001622

偶见 29–5%5

  • 隐睾 HP:0000028
  • 肾脏肿大 HP:0000105
  • 羊水过少 HP:0001562
  • 单侧肾缺如 HP:0000122
  • 膀胱输尿管返流 HP:0000076

罕见 <4–1%5

  • 马蹄肾 HP:0000085
  • 高血压 HP:0000822
  • 输尿管囊肿 HP:0000070
  • 肾盂输尿管连接部梗阻 HP:0000074
  • 膀胱输尿管交界处梗阻 HP:0030735

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0015988ICD-10 Q61.4ICD-11 LB30.9ClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）