脊柱内生软骨瘤发育不良
Spondyloenchondrodysplasia
ORPHA:1855疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Spondyloenchondrodysplasia (SPENCD) is a very rare genetic skeletal dysplasia characterized clinically by skeletal anomalies (short stature, platyspondyly, short broad ilia) and enchondromas in the long bones or pelvis. SPENCD may have a heterogeneous clinical spectrum with neurological involvement (spasticity, intellectual disability and cerebral calcifications) or autoimmune manifestations, such as immune thrombocytopenic purpura, systemic lupus erythematosus hemolytic anemia and thyroiditis.
别名
脊椎干骺端发育不良伴内生软骨瘤改变
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ACP5 | acid phosphatase 5, tartrate resistant | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 52
极常见 99–80%3
- 抗核抗体阳性 HP:0003493
- 干骺端发育不良 HP:0100255
- 扁平椎 HP:0000926
常见 79–30%6
- 抗双链DNA 抗体阳性 HP:0020151
- 自身免疫 HP:0002960
- 脑成像异常 HP:0410263
- 慢性肾病 HP:0012622
- 身材矮小 HP:0004322
- 痉挛 HP:0001257
偶见 29–5%33
- 脑室周围白质形态异常 HP:0002518
- 侧脑室形态异常 HP:0030047
- 神经系统异常 HP:0000707
- 关节炎 HP:0001369
- 自身免疫性溶血性贫血 HP:0001890
- 自身免疫性血小板减少症 HP:0001973
- 腿弯曲 HP:0002979
- 脑钙化 HP:0002514
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 牙齿错位咬合 HP:0000689
- 不成比例的短躯干性矮小 HP:0003521
- 内生软骨瘤 HP:0030038
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肉芽肿 HP:0032252
- 头痛 HP:0002315
- 血尿 HP:0000790
- 肝炎 HP:0012115
- 高血压 HP:0000822
- 髂骨发育不全 HP:0000946
- 智力障碍 HP:0001249
- 幼年类风湿关节炎 HP:0005681
- 肢体发育不良 HP:0009826
- 下肢疼痛 HP:0012514
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 肌痛 HP:0003326
- 蛋白尿 HP:0000093
- 雷诺现象 HP:0030880
- 反复感染 HP:0002719
- 末节指骨短 HP:0009882
- 系统性红斑狼疮 HP:0002725
- 血管炎 HP:0002633
- 巨脑室 HP:0002119
罕见 <4–1%10
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 面中部后缩 HP:0011800
- 全血细胞减少症 HP:0001876
- 鸡胸 HP:0000768
- 肺炎 HP:0002090
- 癫痫发作 HP:0001250
- 皮疹 HP:0000988
- 白癜风 HP:0001045
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）