骨骼发育不良-癫痫-身材矮小综合征
Skeletal dysplasia-epilepsy-short stature syndrome
ORPHA:1858疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic dysostosis malformation syndrome characterized by skeletal dysplasia (rabbit ear-shaped iliac alae, delayed bone age, abnormalities of the vertebral bodies and schisis of the vertebral arches), seizures, short stature, cerebral atrophy and moderate to severe intellectual disability. Additional variable manifestations include corneal and retinal abnormalities, cataract, prognathism, dental malocclusion, brachydactyly, clinodactyly, slight generalized hypotonia and hyper extensible joints.
别名
Gurrieri-Sammito-Bellussi综合征
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 15
极常见 99–80%15
- 牙列异常 HP:0000164
- 短指（趾） HP:0001156
- 牙齿错位咬合 HP:0000689
- 脑电图异常 HP:0002353
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 髂翼发育不全 HP:0002866
- 循环IgE水平升高 HP:0003212
- 智力障碍 HP:0001249
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 下颌前突 HP:0000303
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 末节指骨短 HP:0009882
- 身材矮小 HP:0004322
- 骨骼发育不良 HP:0002652
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）