致死性骨发育不全1型
Thanatophoric dysplasia type 1
ORPHA:1860疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A form of thanatophoric dysplasia characterized by prenatal onset of growth deficiency of the limbs of less than 5%, bowed femurs (like a telephone receiver), shortened ribs, and platyspondyly. Fetal MRI can identify temporal lobe abnormalities and a narrow foramen magnum. Postnatally, distinctive facial features include macrocephaly, large anterior fontanel, frontal bossing, midface hypoplasia, proptosis, and low nasal bridge. Neonates usually die shortly after birth due to respiratory insufficiency and/or spinal cord/brain stem compression.
别名
致死性侏儒症1型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FGFR3 | fibroblast growth factor receptor 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 40
极常见 99–80%21
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 骶髂关节形态异常 HP:0100781
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 短指（趾） HP:0001156
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 股骨弯曲 HP:0002980
- 扁平脸 HP:0012368
- 髂骨发育不全 HP:0000946
- 肌张力减退 HP:0001252
- 极重度智力障碍 HP:0002187
- 致死性短肢型矮小 HP:0008909
- 巨头畸形 HP:0000256
- 短肢 HP:0002983
- 窄胸 HP:0000774
- 扁平椎 HP:0000926
- 赘肉 HP:0001582
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 短股骨 HP:0003097
- 骶髂切迹小 HP:0003185
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 手劈裂 HP:0001171
常见 79–30%10
- 肺发育缺陷/不全 HP:0006703
- 皮肤皱褶过多 HP:0007392
- 前额突出 HP:0002007
- 听力受损 HP:0000365
- 颈部透明层厚度增加 HP:0010880
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 羊水过多 HP:0001561
- 眼球突出 HP:0000520
- 巨脑室 HP:0002119
- 前囟增宽 HP:0000260
偶见 29–5%9
- 肾脏异常 HP:0000077
- 黑棘皮病 HP:0000956
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 分叶状颅 HP:0002676
- 脑灰质异位 HP:0002282
- 脑积水 HP:0000238
- 关节僵硬 HP:0001387
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）