胸廓发育不良-脑积水综合征
Thoracic dysplasia-hydrocephalus syndrome
ORPHA:1861疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndromic primary bone dysplasia characterized by short ribs with a narrow chest and thoracic dysplasia, mild rhizomelic shortening of the limbs, communicating hydrocephalus, and developmental delay. There have been no further descriptions in the literature since 1987.
基本事实
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 13
极常见 99–80%4
- 交通性脑积水 HP:0001334
- 肢体发育不良 HP:0009826
- 窄胸 HP:0000774
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%9
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 共济失调 HP:0001251
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 鼻嵴凹陷 HP:0000457
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）