节段性发育异常，Silverman-Handmaker型
Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type
ORPHA:1865疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type is a rare, genetic, primary bone dysplasia disorder, and lethal form of neonatal short-limbed dwarfism, characterized by anisospondyly, severe short stature and limb shortening, metaphyseal flaring and distinct dysmorphic features (i.e. flat facial appearance, abnormal ears, short neck, narrow thorax). Additional features may include other skeletal findings (e.g. joint contractures, bowed limbs, talipes equinovarus) and urogenital and cardiovascular abnormalities.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HSPG2 | heparan sulfate proteoglycan 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 41
常见 79–30%13
- 肢体异常 HP:0040064
- 椎体大小不等 HP:0002879
- 腿弯曲 HP:0002979
- 扁平脸 HP:0012368
- 肢体发育不良 HP:0009826
- 关节活动受限 HP:0001376
- 短肢 HP:0002983
- 窄胸 HP:0000774
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 长骨短 HP:0003026
- 短颈 HP:0000470
- 流产 HP:0005268
- 马蹄内翻足 HP:0001762
偶见 29–5%28
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 泌尿生殖系统异常 HP:0000119
- 长骨增宽 HP:0005622
- 腭裂 HP:0000175
- 杵状指 HP:0100759
- 隐睾 HP:0000028
- 发育性白内障 HP:0000519
- 脑膨出 HP:0002084
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 脑积水 HP:0000238
- 胎儿水肿 HP:0001789
- 髂骨发育不全 HP:0000946
- 坐骨发育不全 HP:0003175
- 耻骨发育不全 HP:0003173
- 胎盘增厚 HP:0032548
- 低位耳 HP:0000369
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 小口畸形 HP:0000160
- 后旋耳 HP:0000358
- 眼球突出 HP:0000520
- 翼状胬肉 HP:0001059
- 肺发育不良 HP:0002089
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 短肋 HP:0000773
- 单脐动脉 HP:0001195
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）