局灶性、节段性或多灶性肌张力障碍
Focal, segmental or multifocal dystonia
ORPHA:1866疾病组
定义 英文原文（暂无中文）
A rare neurologic movement disorder characterized by sustained muscle contractions of a single body region, usually producing twisting and repetitive movements or abnormal postures or positions.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 8来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ANO3 | anoctamin 3 | ORPHA:420485 |
| COL6A3 | collagen type VI alpha 3 chain | ORPHA:464440 |
| DYT13 | dystonia 13, torsion | ORPHA:98807 |
| DYT17 | dystonia 17 | ORPHA:370103 |
| GNAL | G protein subunit alpha L | ORPHA:329466 |
| HPCA | hippocalcin | ORPHA:99657 |
| PDE10A | phosphodiesterase 10A | ORPHA:494526 |
| TUBB4A | tubulin beta 4A class IVa | ORPHA:98805 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）