Jalili综合征
Jalili syndrome
ORPHA:1873疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Jalili syndrome is characterized by the association of amelogenesis imperfecta (AI) and cone-rod retinal dystrophy (CORD).
别名
锥杆营养不良性-釉质发育不全综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Palestinian Territory, occupied）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CNNM4 | cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 9
极常见 99–80%8
- 牙齿颜色异常 HP:0011073
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 牙釉质生长不全 HP:0000705
- 色觉缺陷 HP:0000551
- 眼球震颤 HP:0000639
- 畏光 HP:0000613
- 视觉障碍 HP:0000505
常见 79–30%1
- 视神经萎缩 HP:0000648
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）