先天性肌营养不良-婴儿白内障-性腺机能减退综合征
Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome
ORPHA:1875疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome is characterized by congenital muscular dystrophy, infantile cataract and hypogonadism. It has been described in seven individuals from an isolated Norwegian village and in one unrelated individual. Transmission appears to be autosomal recessive.
别名
Bassoe综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 14
极常见 99–80%7
- 卵巢异常 HP:0000137
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 步态异常 HP:0001288
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 肌张力减退 HP:0001252
- 面具样面容 HP:0000298
- 肌营养不良 HP:0003560
常见 79–30%7
- 白内障 HP:0000518
- 肘外翻 HP:0002967
- 关节过度活动 HP:0001382
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 上睑下垂 HP:0000508
- 斜视 HP:0000486
- 乳头间距宽 HP:0006610
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）