眼肠肌营养不良
Oculogastrointestinal muscular dystrophy
ORPHA:1876疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Oculogastrointestinal muscular dystrophy is an extremely rare autosomal recessively inherited neuromuscular disease characterized by ocular manifestations such as ptosis and diplopia followed by chronic diarrhea, malnutrition and intestinal pseudo-obstruction.
别名
内脏肌病-家族性眼外肌麻痹
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 13
极常见 99–80%12
- 腹胀 HP:0003270
- 胃黏膜形态异常 HP:0004295
- 胃肠道异常 HP:0011024
- 恶病质 HP:0004326
- 眼外肌麻痹 HP:0000544
- 胃轻瘫 HP:0002578
- 假性肠梗阻 HP:0004389
- 吸收不良 HP:0002024
- 肌病 HP:0003198
- 上睑下垂 HP:0000508
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 自发性食管穿孔 HP:0005203
偶见 29–5%1
- 二尖瓣形态异常 HP:0001633
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）