TRIM32相关肢带型肌营养不良症R8型
TRIM32-related limb-girdle muscular dystrophy R8
ORPHA:1878疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A mild subtype of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy characterized by slowly progressive proximal muscle weakness and wasting of the pelvic and shoulder girdles with onset that usually occurs during the second or third decade of life. Clinical presentation is variable and can include calf psuedohypertrophy, joint contractures, scapular winging, muscle cramping and/or facial and respiratory muscle involvement.
别名
常染色体隐性肢带型肌营养不良症2H型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TRIM32 | tripartite motif containing 32 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 9
极常见 99–80%8
- 肌电图异常 HP:0003457
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 步态异常 HP:0001288
- 肌纤维直径变异性增大 HP:0003557
- 面具样面容 HP:0000298
- 肌病 HP:0003198
- 下肢近端肌无力 HP:0008994
- 蹒跚步态 HP:0002515
常见 79–30%1
- 高身材 HP:0000098
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）