肢骨纹状肥大伴全身脆性骨硬化
Melorheostosis with osteopoikilosis
ORPHA:1879疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Melorheostosis with osteopoikilosis is a rare sclerosing bone dysplasia, combining the clinical and radiological features of melorheostosis and osteopoikilosis, that has been reported in some families with osteopoikilosis and that is characterized by a variable presentation of limb pain and deformities.
别名
混合型骨硬化性营养不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LEMD3 | LEM domain containing 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
极常见 99–80%3
- 皮质骨形态异常 HP:0003103
- 末节指骨完全重复 HP:0010001
- 骨斑点症 HP:0010739
偶见 29–5%4
- 皮肤异常 HP:0000951
- 高血压 HP:0000822
- 多发性脂肪瘤 HP:0001012
- 皮下结节 HP:0001482
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）