埃布斯坦畸形
Ebstein malformation of the tricuspid valve
ORPHA:1880疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital cardiac anomaly characterized by downward (apical) displacement of the functional annulus, due to incomplete delamination of the septal and inferior leaflets of the tricuspid valve such that they are hinged within the right ventricle, rather than as expected at the atrioventricular junction. The anterosuperior leaflet is often abnormal (redundancy, fenestrations, tethering with abnormal subvalvar apparatus). The atrioventricular junction and the ''atrialized'' portion of the right ventricle are dilated, with variable degrees of thinning of the right ventricular wall.
别名
三尖瓣Ebstein畸形
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MYH7 | myosin heavy chain 7 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 27
极常见 99–80%7
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 三尖瓣Ebstein畸形 HP:0010316
- 疲乏 HP:0012378
- 三尖瓣闭锁 HP:0011575
- 早产 HP:0001622
- 呼吸功能不全 HP:0002093
常见 79–30%10
- 心脏间隔异常 HP:0001671
- 心律失常 HP:0011675
- 心房纤颤 HP:0005110
- 胸痛 HP:0100749
- 紫绀 HP:0000961
- 心脏收缩整期杂音 HP:0031667
- 心悸 HP:0001962
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 右束支传导阻滞 HP:0011712
- 三尖瓣反流 HP:0005180
偶见 29–5%8
- 心内膜形态异常 HP:0004306
- 动脉血栓形成 HP:0004420
- 脑缺血 HP:0002637
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 呼吸困难 HP:0002094
- 低氧血症 HP:0012418
- 下肢水肿 HP:0010741
- 心脏性猝死 HP:0001645
罕见 <4–1%2
- 心肌梗死 HP:0001658
- 卒中 HP:0001297
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）