少汗性外胚层发育不良-甲状腺功能减退-纤毛运动异常综合征
Hypohidrotic ectodermal dysplasia-hypothyroidism-ciliary dyskinesia syndrome
ORPHA:1882疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, ectodermal dysplasia syndrome characterized by the association of hypohidrotic ectodermal dysplasia (manifesting with the triad of hypohidrosis, anodontia/hypodontia and hypotrichosis) with primary hypothyroidism and respiratory tract ciliary dyskinesia. Patients frequently present urticaria pigmentosa-like skin pigmentation, increased mast cells and melanin depositions in the dermis and severe, recurrent chest infections. There have been no further descriptions in the literature since 1986.
别名
ANOTHER综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 15
极常见 99–80%13
- 脱发 HP:0001596
- 非典型行为 HP:0000708
- 纤毛运动异常 HP:0012265
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 指甲营养不良 HP:0008391
- 趾甲营养不良 HP:0001810
- 绒毛 HP:0002213
- 少汗症 HP:0000966
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 身材矮小 HP:0004322
- 疏眉 HP:0045075
- 脱发 HP:0002209
常见 79–30%2
- 泪液分泌异常 HP:0000632
- 黑素细胞痣 HP:0000995
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）