罕见病知识库 RareSeen

外胚层发育不良-感音神经性耳聋综合征

Ectodermal dysplasia-sensorineural deafness syndrome

ORPHA:1883疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by hidrotic ectodermal dysplasia, sensorineural hearing loss, and contracture of the fifth fingers. Thoracic scoliosis can also be present. There have been no further descriptions in the literature since 1970.

别名

外胚层发育不良-感音神经性耳聋综合征

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
儿童期、婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 14

极常见 99–80%6

  • 手指弯曲 HP:0100490
  • 有汗型外胚层发育不良 HP:0007529
  • 第五指关节挛缩 HP:0009183
  • 感音神经性听力受损 HP:0000407
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 毛发稀疏 HP:0008070

常见 79–30%8

  • 细长指(趾) HP:0001166
  • 毛发干枯 HP:0002299
  • 龋齿 HP:0000670
  • 毛发粗糙 HP:0002208
  • 认知功能损害 HP:0100543
  • 角化过度 HP:0000962
  • 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
  • 脊柱侧弯 HP:0002650

外部标识与链接

OrphanetOMIM:224800MONDO:0009146GARD:9723ICD-10 Q82.4ICD-11 LD27.0YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）