孤立型晶状体异位
Isolated ectopia lentis
ORPHA:1885疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Isolated ectopia lentis (IEL) is a rare, clinically variable, eye disorder characterized by dislocation of the lens, often causing significant reduction in visual acuity.
别名
家族性晶体异位
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FBN1 | fibrillin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ADAMTSL4 | ADAMTS like 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 11
极常见 99–80%2
- 晶状体异位 HP:0001083
- 关节僵硬 HP:0001387
常见 79–30%3
- 认知功能损害 HP:0100543
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 下颌前突 HP:0000303
偶见 29–5%6
- 弱视 HP:0000646
- 白内障 HP:0000518
- 瞳孔异位 HP:0009918
- 高血压 HP:0000822
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
OrphanetOMIM:129600OMIM:225100OMIM:225200MONDO:0015998GARD:12251ICD-10 Q12.1ICD-11 LA12.YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）