有汗型外胚层发育不良
Hidrotic ectodermal dysplasia
ORPHA:189疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Clouston syndrome (or hidrotic ectodermal dysplasia) is characterised by the clinical triad of nail dystrophy, alopecia, and palmoplantar hyperkeratosis.
别名
Clouston综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GJB6 | gap junction protein beta 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 27
常见 79–30%7
- 脱发 HP:0001596
- 甲营养不良 HP:0008404
- 掌跖角化 HP:0000972
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 疏眉 HP:0045075
- 睫毛稀疏 HP:0000653
- 毛发稀疏 HP:0008070
偶见 29–5%20
- 掌指关节形态异常 HP:0011911
- 腋毛缺失 HP:0002221
- 眉毛缺失 HP:0002223
- 阴毛缺失 HP:0002555
- 无甲症 HP:0001798
- 头发干枯 HP:0004779
- 杵状指 HP:0100759
- 鹅卵石样角化过度 HP:0031288
- 绒毛 HP:0002213
- 泛发性少毛症 HP:0004528
- 听力受损 HP:0000365
- 角化过度性丘疹 HP:0045059
- 皮肤色素沉着 HP:0000953
- 毛发色素减退 HP:0005599
- 甲生长缓慢 HP:0008383
- 微甲 HP:0001792
- 腋毛稀疏 HP:0002215
- 阴毛稀疏 HP:0002225
- 脱发 HP:0002209
- 皮肤增厚 HP:0001072
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）