大结节性肾上腺增生所致库欣综合征
Cushing syndrome due to bilateral macronodular adrenocortical disease
ORPHA:189427疾病
定义
肾上腺大结节增生所致库欣综合征是库欣综合征（CS）的一种罕见病因，其主要临床表现为双侧肾上腺结节状肿大（多个结节直径超过1厘米），导致皮质醇增多，并出现促肾上腺皮质激素（ACTH）非依赖性库欣综合征的特征。
别名
原发性双侧大结节性肾上腺增生
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GNAS | GNAS complex locus | Disease-causing somatic mutation(s) in |
| ARMC5 | armadillo repeat containing 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KDM1A | lysine demethylase 1A | Modifying germline mutation in |
临床表型 39
必现 100%1
- 大结节性肾上腺皮质增生症 HP:0008231
极常见 99–80%2
- 循环ACTH浓度降低 HP:0002920
- 满月脸 HP:0500011
常见 79–30%21
- 腹型肥胖 HP:0012743
- 性欲异常 HP:0031845
- 促肾上腺皮质激素释放激素刺激试验反应异常 HP:0031077
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 抑郁 HP:0000716
- 颈背部脂肪垫 HP:0025383
- 情绪不稳 HP:0000712
- 糖耐量异常 HP:0001952
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 高脂血症 HP:0003077
- 高血压 HP:0000822
- 血皮质醇水平增加 HP:0003118
- 尿皮质醇水平增高 HP:0012030
- 月经不调 HP:0000858
- 肾结石 HP:0000787
- 骨质疏松 HP:0000939
- 地塞米松抑制试验皮质醇分泌反常增加 HP:0003466
- 多血症（红细胞增多症） HP:0001050
- 近端肌萎缩 HP:0007126
- 近端肌肉无力 HP:0003701
- 萎缩纹 HP:0001065
偶见 29–5%8
- 痤疮 HP:0001061
- 脱发 HP:0001596
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 体重增加 HP:0004324
- 骨折易感性增加 HP:0002659
- 躁狂 HP:0100754
- 记忆障碍 HP:0002354
- 精神病发作 HP:0000725
罕见 <4–1%7
- 认知功能损害 HP:0100543
- 循环醛固酮水平升高 HP:0000859
- 脑膜瘤 HP:0002858
- 神经内分泌肿瘤 HP:0100634
- 垂体腺瘤 HP:0002893
- 原发性甲状旁腺功能亢进症 HP:0008200
- 肾细胞癌 HP:0005584
外部标识与链接
OrphanetOMIM:219080OMIM:615830OMIM:615954MONDO:0009049MONDO:9049GARD:10824ICD-10 E24.8ICD-11 5A70.YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）