甲状旁腺激素分泌受损所致家族性孤立甲状旁腺机能减退症
Familial isolated hypoparathyroidism due to impaired PTH secretion
ORPHA:189466疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic endocrine disease characterized by impaired secretion of the parathyroid hormone (PTH) by the parathyroid glands not causing other endocrine or developmental disturbances. Complications include impaired renal function, psychomotor and growth delay, delayed dentition, and cataracts.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PTH | parathyroid hormone | Disease-causing germline mutation(s) in |
| AIRE | autoimmune regulator | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）