Edinburgh畸形综合征
Edinburgh malformation syndrome
ORPHA:1895疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Edinburgh malformation syndrome is a rare, genetic, lethal, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by consistently abnormal facial appearance, true or apparent hydrocephalus, motor and cognitive developmental delay, failure to thrive (feeding difficulties, vomiting, chest infections) and death within a few months of birth. Carp mouth, hairiness of the forehead, neonatal hyperbilirubinemia and advanced bone age may also be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1991.
别名
Edinburgh遗传型
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 28
极常见 99–80%10
- 声音异常 HP:0001608
- 眼睛发育缺陷/不全 HP:0008056
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 发育迟滞 HP:0001508
- 前额突出 HP:0002007
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 智力障碍 HP:0001249
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 下红唇薄 HP:0000233
常见 79–30%12
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 全身性多毛症 HP:0002230
- 脑积水 HP:0000238
- 肌张力增高 HP:0001276
- 长手指 HP:0100807
- 后发际低 HP:0002162
- 低位耳 HP:0000369
- 小下颌 HP:0000347
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短鼻 HP:0003196
- 手指细长 HP:0001238
- 连眉 HP:0000664
偶见 29–5%6
- 神经细胞迁移异常 HP:0002269
- 骨骼成熟加速 HP:0005616
- Brushfield点 HP:0001088
- 关节僵硬 HP:0001387
- 小口畸形 HP:0000160
- 手指尺侧偏斜 HP:0009465
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）