外胚层发育不良型缺指畸形伴唇裂/腭裂综合征
EEC syndrome
ORPHA:1896疾病
定义 英文原文（暂无中文）
EEC syndrome is a genetic developmental disorder characterized by ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and orofacial clefts (cleft lip/palate).
别名
缺指（趾）畸形-外胚层发育不良-唇裂/腭裂综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TP63 | tumor protein p63 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 61
极常见 99–80%17
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 泪小点缺失 HP:0001092
- 龋齿 HP:0000670
- 毛发粗糙 HP:0002208
- 干性皮肤 HP:0000958
- 缺趾/指畸形 HP:0100257
- 角化过度 HP:0000962
- 泪液分泌异常 HP:0000632
- 小牙畸形 HP:0000691
- 甲营养不良 HP:0008404
- 甲凹点 HP:0001803
- 疏眉 HP:0045075
- 脚劈裂 HP:0001839
- 手劈裂 HP:0001171
- 牙髓腔增大 HP:0000679
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 牙齿发育不全 HP:0009804
常见 79–30%18
- 皮肤发育缺陷/不全 HP:0008065
- 眼睑炎 HP:0000498
- 唇裂 HP:0410030
- 角膜糜烂 HP:0200020
- 泪囊炎 HP:0000620
- 手骨重复 HP:0004275
- 外胚层发育不良 HP:0000968
- 泛发性色素减退 HP:0007513
- 肾积水 HP:0000126
- 眼睛的炎性异常 HP:0100533
- 角膜炎 HP:0000491
- 角膜结膜炎 HP:0001096
- 少指（趾）畸形 HP:0012165
- 口面裂 HP:0000202
- 畏光 HP:0000613
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 毛发生长缓慢 HP:0002217
- 尿道闭锁 HP:0000068
偶见 29–5%26
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 内耳异常 HP:0000359
- 中耳异常 HP:0000370
- 垂体前叶功能减退症 HP:0000830
- 乳房发育不全/不良 HP:0010311
- 乳头发育不全/不良 HP:0006709
- 拇指发育不全或发育不良 HP:0009601
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 腭裂 HP:0000175
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 眼睑内翻 HP:0000621
- 绒毛 HP:0002213
- 手指并指 HP:0006101
- 少汗症 HP:0000966
- 胸腺发育不全 HP:0000778
- 尿道下裂 HP:0000047
- 智力障碍 HP:0001249
- 淋巴瘤 HP:0002665
- 色素痣 HP:0003764
- 拇指近置 HP:0009623
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 身材矮小 HP:0004322
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 并趾 HP:0001770
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
- 口腔干燥 HP:0000217
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）