关节松弛型Ehlers-Danlos综合征
Arthrochalasia Ehlers-Danlos syndrome
ORPHA:1899疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A form of Ehlers-Danlos syndrome (EDS) characterized by congenital bilateral hip dislocation, severe generalized joint hypermobility with recurrent joint dislocations and subluxations, hyperextensible and/or fragile skin.
别名
Ehlers-Danlos综合征关节松弛型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL1A1 | collagen type I alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| COL1A2 | collagen type I alpha 2 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 46
极常见 99–80%10
- 股骨头骨骺缺血性坏死 HP:0005743
- 先天性双侧髋关节脱位 HP:0008780
- 学步晚 HP:0031936
- 全身关节过度活动 HP:0002761
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 多关节脱位 HP:0012095
- 皮肤变薄 HP:0000963
常见 79–30%17
- 足部形态异常 HP:0001760
- 关节疼痛 HP:0002829
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 敏感性皮肤 HP:0001030
- 前额突出 HP:0002007
- 疝 HP:0100790
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肌张力减退 HP:0001252
- 骨折易感性增加 HP:0002659
- 大囟门 HP:0000239
- 小下颌 HP:0000347
- 下颌后缩 HP:0000278
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 身材矮小 HP:0004322
- 皮肤柔软 HP:0000977
- 畸形足 HP:0001883
偶见 29–5%19
- 萎缩性瘢痕 HP:0001075
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 臀先露 HP:0001623
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 唇裂 HP:0410030
- 腭裂 HP:0000175
- 胎动减少 HP:0001558
- 牙本质发育不全 HP:0000703
- 股疝 HP:0100541
- 拇趾外翻 HP:0001822
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 面中部后缩 HP:0011800
- 近视 HP:0000545
- 骨质减少 HP:0000938
- 羊水过多 HP:0001561
- 胎膜早破 HP:0001788
- 手指天鹅颈样畸形 HP:0006150
- 缝间骨 HP:0002645
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）