2-羟基谷氨酸尿症
2-hydroxyglutaric aciduria
ORPHA:19疾病组
定义 英文原文（暂无中文）
2-Hydroxyglutaric aciduria is a group of neurometabolic disorders with a wide clinical spectrum ranging from severe neonatal presentations to progressive forms, and asymptomatic cases, characterized biochemically by increased levels of 2-hydroxyglutaric acid in the plasma, cerebrospinal fluid and urine.
别名
2-羟谷氨酸血症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 4来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| D2HGDH | D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | ORPHA:79315 |
| IDH2 | isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | ORPHA:79315 |
| L2HGDH | L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | ORPHA:79314 |
| SLC25A1 | solute carrier family 25 member 1 | ORPHA:356978 |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）